肝豆状核变性患者角膜K-F环与临床病情程度关系探讨*

doi:10.3969/j.issn.1672-5069.2024.01.037

实用肝脏病杂志 ›› 2024, Vol. 27 ›› Issue (1): 145-147.doi: 10.3969/j.issn.1672-5069.2024.01.037

肝豆状核变性患者角膜K-F环与临床病情程度关系探讨^*

陈芬芬, 胡风云, 曹晓莉, 储海, 马凯, 李宁, 郑纯

230031合肥市联勤保障部队第九○一医院眼科(陈芬芬,胡风云,曹晓莉,储海,马凯,郑纯);安徽医科大学第一附属医院眼科(李宁)

收稿日期:2023-10-02 出版日期:2024-01-10 发布日期:2024-01-04
通讯作者: 郑纯,E-mail:1341877410@qq.com
作者简介:陈芬芬,女,45岁,大学本科,主治医师。E-mail:984704188@qq.com
基金资助:
^*安徽省自然科学基金资助项目(编号:2208085MH229)

Response to D-penicillamine treatment in patients with Wi1son's disease and different degree of Kayser-Fleischer ring

Chen Fenfen, Hu Fengyun, Cao Xiaoli, et al

Department of Ophthalmology,901th Hospital,Joint Logistic Support Force,Hefei 230031,AnHui Province,China

Received:2023-10-02 Online:2024-01-10 Published:2024-01-04

摘要/Abstract

摘要： 目的分析不同角膜K-F环分级的肝豆状核变性(WD)患者肝功能变化及其对治疗应答的影响。方法 2016年2月～2022年12月联勤保障部队第九一医院眼科就诊或会诊的WD患者63例,在裂隙灯显微镜下检查进行K-F环分级。给予所有患者D-青霉胺治疗2～6个月。结果在63例WD患者中,发现角膜K-F环1级8例,2级14例,3级41例;临床肝型35例,脑型16例,其他类型5例和混合型7例,肝型、脑型、其他型和混合型患者角膜K-F环3级占比分别为62.9%、75.0%、60.0%和57.1%,各组间无显著性差异(P>0.05);在治疗6月末,22例角膜K-F环3级肝型患者血清总胆红素和谷丙转氨酶水平分别为(38.3±5.4)μmol/L和(92.4±10.5)U/L,显著高于9例2级患者【分别为(25.9±8.8)μmol/L和(46.5±11.3)U/L,P<0.05】或4例1级患者【分别为(16.3±3.2)μmol/L和(36.4±5.7)U/L,P<0.05】,而血清白蛋白和銅蓝蛋白水平分别为(26.4±6.4)g/L和(90.8±18.6)mg/L,显著低于2级患者【分别为(42.7±8.2)g/L和(187.5±13.4)mg/L,P<0.05】或1级患者【(46.9±10.1)g/L和(224.3±25.9)mg/L,P<0.05】。结论角膜K-F环3级的WD患者可能病情重,对治疗应答差,应予以特别关注和处理。

关键词: 肝豆状核变性, 角膜K-F环分级, D-青霉胺, 治疗

Key words: Wi1son's disease, K-F ring, D-penicillamine, Therapy

陈芬芬, 胡风云, 曹晓莉, 储海, 马凯, 李宁, 郑纯. 肝豆状核变性患者角膜K-F环与临床病情程度关系探讨^*[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(1): 145-147.

Chen Fenfen, Hu Fengyun, Cao Xiaoli, et al. Response to D-penicillamine treatment in patients with Wi1son's disease and different degree of Kayser-Fleischer ring[J]. Journal of Practical Hepatology, 2024, 27(1): 145-147.

参考文献

[1] Członkowska A, Litwin T, Dusek P, et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers, 2018, 4(1): 21.
[2] 中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 中国肝豆状核变性诊治指南(2021年). 中华神经科杂志, 2021, 54(4): 310-319.
[3] 中华医学会神经病学分会帕金森病暨运动障碍学组, 中华医学会神经病学分会神经遗传病学组. 肝豆状核变性的诊断和治疗指南. 中华神经科杂志, 2008, 41(8): 566-569.
[4] 杨锡强,易著文,儿科学,6版,北京:人民卫生出版社,2004:173.
[5] 黄芳,黄丽,李洵桦.角膜K-F环对肝豆状核变性的诊断价值.中国现代医学杂志,2013,23(3):44-47.
[6] 罗继红,梁娜.角膜K-F环与WD关系的临床分析.中西医结合肝病杂志,2011,21(4):241-242.
[7] Guttmann S,Bernick F,Naorniakowska M,et al. Functional characterization of novel ATP7B variants for diagnosis of Wilson disesas. Front Pediatr,2018,6:106.
[8] Bandmann O,Weiss KH,Kaler SG. Wi1son's disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol,2015,14(1):103-113.
[9] Merle U,Schaefer M,Ferenci P,et al.Clinical presentation,diagnosis and long-term outcome of Wilson’s disease:a cohort study .Gut,2007,56(1):115-120.
[10] 霍丽君,廖瑞瑞,陈雪梅.Wilson病的眼病表现.中华神经科杂志,2008,44(2):128-130.
[11] European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol,2012,56(3):671-685.
[12] Palumbo CS, Schilsky ML. Clinical practice guidelines in Wilson disease. Ann Transl Med Med,2019,7(Suppl 2):S65.
[13] Herrera-Quiñones G, Da Fieno AM, Compta Y, et al. Considerations for optimizing Wilson's disease patients' long-term follow-up. Gastroenterol Hepatol,2022,45(2):146-154.
[14] Polishchuk EV,Concilli M,Iacobacci S,et al.Wilson disease protein ATP7B utilizes lysosomal exocytosis to maintain copper homeostasis.Del Cell,2014,29(6):686-700.
[15] Socha P, Janczyk W, Dhawan A, et al. Wilson’s disease in children: A position paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr,2018,66(2):334-344.
[16] Mohr I, Weiss KH. Biochemical markers for the diagnosis and monitoring of Wilson Disease. Clin Biochem Rev,2019,40(2):59-77.
[17] 张亦瑾,高学松等.儿童与成人肝豆状核变性患者临床特征和生存分析.实用肝脏病杂志,2023,26(4):520-523.
[18] Xie JJ, Wu ZY. Wilson disease in China. Neurosci Bull,2017,33(3):323-330.

肝豆状核变性患者角膜K-F环与临床病情程度关系探讨^*

Response to D-penicillamine treatment in patients with Wi1son's disease and different degree of Kayser-Fleischer ring

PDF (PC)

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献

相关文章 15

编辑推荐

Metrics

本文评价

[1]	陈从新, 陈曦, 王莉苹, 赵秋香, 刘颖, 周海洋. 糖皮质激素在肝病治疗中的应用[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(3): 321-323.
[2]	赵玉雯, 朱传龙. 肝硬化营养不良及肌少症治疗研究进展[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(3): 324-328.
[3]	罗良德, 任成果, 王守军, 邓颖春. 恩替卡韦联合多烯磷脂酰胆碱治疗慢性乙型肝炎合并NASH患者疗效研究^*[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(3): 333-336.
[4]	周安琪, 孟舒婷, 吴应冬, 张弦. 接受核苷(酸)类似物抗病毒的慢性乙型肝炎患者发生低病毒血症危险因素分析^*[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(3): 337-340.
[5]	程艳洁, 王鹏飞, 李峻. 水飞蓟素联合复方蛋氨酸胆碱治疗酒精性肝炎患者疗效及其对血清肝纤维化指标的影响^*[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(3): 349-352.
[6]	徐秋萍, 黄彬, 陈敏, 余静. 泼尼松与泼尼松联合硫唑嘌呤治疗自身免疫性肝炎患者外周血MDSCs百分比、肝组织白细胞介素-35和血清CD38水平变化及其临床意义探讨^*[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(3): 374-377.
[7]	姜正伟, 周冰清, 汤洁, 蒋蓓莉. 血清抗糖蛋白210抗体阳性的原发性胆汁性胆管炎患者临床特征分析^*[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(3): 378-381.
[8]	李菊兰, 张华堂, 郑怡娟, 余雪平, 邓勇, 苏智军. 恩替卡韦联合扶正化瘀片治疗乙型肝炎肝硬化患者疗效研究^*[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(3): 402-405.
[9]	蔡峻岭, 苏立, 郝丽, 赵敏, 裴旭东. 基于索磷布韦的直接抗病毒药物治疗丙型肝炎肝硬化患者疗效评价^*[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(3): 406-409.
[10]	闫振, 赵博文, 林国英, 殷和良. 影像学三维可视化技术指导肝切除术治疗肝细胞癌患者临床疗效研究^*[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(3): 438-441.
[11]	李玮健, 刘昕, 舒红艳. 超声引导下聚桂醇与无水乙醇注射硬化治疗肝囊肿患者疗效比较研究^*[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(3): 450-453.
[12]	王苓入, 苏虹, 郝晓炜, 李娜. 超声引导下PTGD联合聚桂醇硬化治疗单纯性肝囊肿患者疗效研究^*[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(3): 454-457.
[13]	徐旭, 施漪雯, 范建高. 肝豆状核变性治疗现状与展望^*[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(3): 477-480.
[14]	徐京杭, 于岩岩, 徐小元. 肝硬化临床研究进展[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(2): 161-164.
[15]	李兴泉, 杨春, 李诗源, 翁凯, 彭麟. 奥比帕利联合达塞布韦治疗基因1b型慢性丙型肝炎患者疗效研究^*[J]. 实用肝脏病杂志, 2024, 27(2): 177-180.